2023年9月9日至12日，世界肺癌大会（WCLC 2023）在新加坡盛大开幕。作为肺癌领域的年度盛会，本次会议以“肺与人类健康”为主题，内容涵盖肺癌预防、筛查、分期和治疗等方面的最新进展，吸引了全球6000多名专业人士参会。

9-10日，腾辰生物CEO杨蓉西教授携2项DNA甲基化助力肺癌早期诊断研究成果出席WCLC 2023大会，其中1项研究“A Novel Blood-Based DNA Methylation Panel for Detection of Lung Cancer at Very Early Stage”成为唯一入选 Joint IASLC-CSCO-CAALC Session 报告讨论环节的体外诊断项目，吸引了国内外广大专家的关注。下图为复旦附属中山医院的胡洁教授对该研究成果进行重点讲解。

中文标题：新型基于血液的DNA甲基化组合标志物用于肺癌极早期诊断

背景：肺癌的预后与初诊段高度相关，5年总生存率从IA期的85%急剧下降到IV期的6%。因此有必要开发一种早期发现肺癌的诊断工具。

方法：采用质谱法定量测定5个候选基因的血液DNA甲基化水平。通过训练队列（740例健康对照和650例肺癌患者）的甲基化水平建立早期诊断模型，并在验证集（269例健康对照和195例肺癌患者）对模型做进一步验证。其中91.8%的肺癌患者在收集时处于极早期阶段（I期）。

结果：5个基因35个CpG位点的甲基化模型在训练集的AUC为0.873，灵敏度为78.2%，特异性为81.0%；在验证集的AUC为0.869，灵敏度为83.0%，特异性为80.8%。I期亚组的性能保持良好，AUC为0.864；IA期亚组AUC为0.859。

结论：本研究提示了基于血液的DNA甲基化多基因位点组合可能为早期肺癌患者的发现提供潜在的工具，这将有助于提高肺癌患者的5年总生存率，使更多的肺癌患者受益。

中文标题：全血样本中ACTB甲基化与肺癌的相关性：基于一项病例对照研究

背景：β-肌动蛋白(ACTB)编码一种高度保守的细胞骨架结构蛋白，最近发现它参与了癌症行为的调控。本研究旨在探究全血中ACTB甲基化与肺癌之间的关系。

方法：845例肺癌患者、153例年龄和性别匹配的良性患者和1009例匹配的健康对照纳入病例对照研究。采集外周血，质谱方法定量评估各分组ACTB甲基化水平，逻辑回归分析ACTB甲基化与肺癌之间的关系。

结果：ACTB甲基化水平增加与肺癌显著相关(CpG_2.3、CpG_4.5、CpG_6、CpG_7.8、CpG_12、CpG_15.16和CpG_17每增加10%的甲基化，OR范围为1.09-1.25，p值范围为0.046-1.59E-06)，并且在I期肺癌阶段的性能保持良好。在男性以及55岁以上的高年龄段受试者中发现了更多显著相关的ACTB甲基化位点。此外我们还发现在更大的肿瘤原发病灶、存在区域淋巴结受累和II-IV期的肺癌患者中，ACTB甲基化水平显著更高。

结论：外周血ACTB甲基化与早期肺癌显著相关，提示其在肺癌早期检测中的潜在应用价值。